Данас, Америчка управа за храну и лекове упозорава јавност на ризик од лажних резултата, неодговарајуће употребе и неодговарајуће интерпретације резултата неинвазивних пренаталних скрининг (НИПС) тестова, који се такође називају ДНК тестови без ћелија или неинвазивни пренатални тестови (НИПТ). Ови тестови траже знаке генетских абнормалности код фетуса тестирањем узорка крви од труднице. С обзиром на повећану употребу ових тестова и недавне медијске извештаје, ФДА пружа ове информације да едукује пацијенте и пружаоце здравствених услуга и да помогне у смањењу неприкладне употребе НИПС тестова.
„Док се генетски неинвазивни пренатални скрининг тестови данас широко користе, ФДА није прегледала ове тестове и можда дају тврдње о њиховом учинку и употреби које нису засноване на здравој науци“, рекао је Јефф Схурен, МД, ЈД, директор ФДА-овог Центра за уређаје и радиолошко здравље. „Без правилног разумевања како треба користити ове тестове, људи могу донети неодговарајуће одлуке о здравственој заштити у вези са својом трудноћом. Снажно апелујемо на пацијенте да разговарају о предностима и ризицима ових тестова са генетским саветником или другим здравственим радницима пре него што донесу одлуке на основу резултата ових тестова.
НИПС тестови могу пружити информације о могућности да се дете роди са озбиљним здравственим стањем. Међутим, НИПС тестови су скрининг тестови - не дијагностички тестови. Они само пружају информације о ризику да фетус може имати генетску абнормалност, а додатно тестирање може бити потребно да се потврди да ли је фетус погођен или не.
Генетске абнормалности могу бити узроковане недостајућим хромозомом или додатном копијом хромозома, познатом као анеуплоидија, малим делом који недостаје у хромозому који се назива микроделеција, или додатним делом хромозома који се назива дупликација. Ове генетске абнормалности могу изазвати озбиљна здравствена стања. Стања узрокована недостајућим хромозомом или додатном копијом хромозома су чешћа и могу се лакше открити, као што је Даунов синдром, који може изазвати физичке и интелектуалне изазове. Недостатак или додатни део хромозома може довести до рјеђих стања, као што је ДиГеоргеов синдром, који може узроковати срчане мане, потешкоће у храњењу, проблеме имунолошког система и потешкоће у учењу.
Сви НИПС тестови на тржишту данас се нуде као лабораторијски развијени тестови (ЛДТ). Већина ЛДТ-ова, укључујући НИПС тестове, нуди се без прегледа од стране ФДА. Док су ЛДТ медицински уређаји према Федералном закону о храни, лековима и козметици, ФДА је имала општу политику дискреционог права за већину ЛДТ од када су Амандмани на медицинске уређаје донети 1976. То значи да ФДА генерално не спроводи применљиве регулаторне захтеве за већину ЛДТ. ФДА наставља да ради са Конгресом на законодавству како би се успоставио модеран регулаторни оквир за све тестове, укључујући ЛДТ.
Многе лабораторије које нуде ове тестове оглашавају своје тестове као „поуздане“ и „веома тачне“, нудећи „смиреност“ за пацијенте. ФДА је забринута да ове тврдње можда нису поткријепљене чврстим научним доказима. Иако ове лабораторије тврде да су њихови тестови веома прецизни, постоје ограничења због реткости неких услова укључених у скрининг. На пример, када се врши скрининг за веома ретко стање, вероватније је да ће позитиван резултат скрининга бити лажно позитиван него истински позитиван, а фетус можда неће бити погођен. У другим случајевима, позитиван резултат скрининга може тачно открити хромозомску абнормалност, али та абнормалност је присутна у плаценти, а не у фетусу, који може бити здрав.
Пацијенти и здравствени радници треба да буду свесни ризика и ограничења коришћења ових генетских пренаталних скрининг тестова и да их не треба користити сами за дијагнозу хромозомских (генетских) абнормалности. Међутим, ФДА је свесна извештаја да су пацијенти и здравствени радници донели критичне одлуке о здравственој заштити на основу резултата ових скрининг тестова без додатног потврдног тестирања. Труднице су прекинуле трудноћу само на основу резултата генетског пренаталног скрининга, без разумевања ограничења скрининг тестова и да фетус можда нема генетску абнормалност идентификовану скрининг тестом.
ФДА препоручује да пацијенти и здравствени радници разговарају о предностима и ризицима свих пренаталних генетских тестирања, укључујући НИПС тестове, са генетским саветником или другим здравственим радницима пре него што размотре такво тестирање или донесу било какву одлуку о њиховој трудноћи. Молимо погледајте безбедносну комуникацију доле на линку за комплетну листу препорука за пацијенте и пружаоце здравствених услуга.
ФДА ће наставити да пажљиво прати безбедносна питања у вези са употребом НИПС тестова и посвећена је заштити јавног здравља.
ШТА УЗНЕСТИ ИЗ ОВОГ ЧЛАНКА:
- Genetic abnormalities may be caused by a missing chromosome or an extra copy of a chromosome, known as an aneuploidy, a small piece missing from a chromosome called a microdeletion, or an extra piece of chromosome called a duplication.
- Pregnant people have ended pregnancies based on the results of genetic prenatal screening alone, without understanding the limitations of the screening tests and that the fetus may not have the genetic abnormality identified by the screening test.
- We strongly urge patients to discuss the benefits and risks of these tests with a genetic counselor or other health care provider prior to making decisions based on the results of these tests.
